Alzheimer Diagnosi precoce, a che punto siamo e quali sono le speranze?

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Alzheimer Diagnosi precoce, a che punto siamo e quali sono le speranze
Alzheimer Diagnosi precoce, a che punto siamo e quali sono le speranze

Alzheimer e diagnosi precoce: è davvero possibile?

In Italia, la ricerca relativa alla malattia di Alzheimer si sta focalizzando soprattutto sulla cosiddetta “Alzeheimer diagnosi precoce“, in quanto strumento essenziale anche per lo sviluppo dei farmaci utili a trattare la patologia. I progetti su base triennale promossi da Airalzh Onlus e Coop stanno producendo risultati molto interessanti e includono interpretazioni innovative di determinati strumenti diagnostici già esistenti (tomografia a positroni e risonanza magnetica in primis), oltre alla ricerca di determinati marcatori presenti all’interno dei liquidi biologici, in grado di indicare eventuali prove dello sviluppo della malattia. Alcune ricerche hanno indagato anche gli aspetti neuropsicologici e clinici, sempre con l’obiettivo di individuare possibili biomarcatori. Secondo Sandro Sorbi, presidente di Airalzh e professore ordinario di neurologia all’Università di Firenze, la diagnosi precoce dell’Alzheimer ha un’importanza enorme e i motivi di tanto interesse sono due. Il primo riguarda la possibilità di utilizzare in anticipo farmaci già disponibili, con particolare riferimento a quelli che hanno significato soltanto se somministrati ai pazienti nella fase precoce della malattia. Il secondo, invece, riguarda la diagnosi, che potrebbe diventare possibile prim’ancora che si palesino i sintomi. E l’utilità di una diagnosi anticipata sta nel fatto che l’Alzheimer è in grado di danneggiare il cervello molto tempo prima che il disturbo si renda evidente.

L’importanza della prevenzione rispetto alla questione “Alzheimer diagnosi precoce”

Una prevenzione corretta ed efficace può essere definita soltanto mediante uno studio attento dei pazienti prima che questi si ammalino, in modo da poter intercettare i meccanismi che danno origine alla patologia. Al momento, le possibilità di individuare in anticipo i futuri malati sono abbastanza buone e vanno vagliate tutte in maniera profonda e sistematica, allo scopo di individuare i metodi più pratici ed economici. Negli ultimi tempi, sono state condotte indagini neuropsicologiche su soggetti che hanno dichiarato cambiamenti evidenti, seppur allo stadio iniziale. Uno studio di questo genere ci consente di distinguere le dimenticanze e le incertezze tipiche dell’età avanzata, da quelle direttamente legate alla malattia di Alzheimer. Due delle ricerche che stanno producendo i risultati migliori riguardano l’analisi della dilatazione della corteccia cerebrale, che si rende evidente nei soggetti che stanno sviluppando la malattia, e quella relativa al corredo genetico del paziente. L’Alzheimer, infatti, nel 5-10% dei casi si manifesta in soggetti il cui nucleo familiare risulta particolarmente colpito dalla patologia. La speranza è scoprire i marcatori che caratterizzano un cervello che sta per ammalarsi. Nella fase d’esordio della malattia, infatti, avviene una determinata risposta dei meccanismi infiammatori, verso cui esistono buone possibilità d’intervento.

Come ci si sottopone ad Alzheimer diagnosi precoce?

Gli studi hanno dimostrato che la malattia di Alzheimer è causata dall’accumulo di due proteine neurotossiche: la beta-amiloide e i gomitoli neurofibrillari. Anche se la relazione tra queste proteine non è stata ancora chiarita completamente, le ricerche indicano che l’accumulo di beta-amiloide inizia circa 15 anni prima dei disturbi mnemonici tipici della malattia, mentre lo sviluppo dei grovigli comincia una decina d’anni prima. Tutti coloro che notano un cambiamento, seppur lieve, dovrebbero recarsi immediatamente dal medico. Lo step successivo, invece, sarà raggiungere la possibilità di una diagnosi presintomatica, che per il momento resta ancora un obiettivo piuttosto lontano. In ogni caso, attualmente non mancano strumenti diagnostici efficaci, tra questi:

  • la risonanza magnetica ad alta definizione,
  • la tomografia ad emissione di positroni con traccianti per la proteina amiloide (Amy-PET),
  • la tomografia ad emissione di positroni con Fluorodesossiglucosio (FDG-PET)
  • la rachicentesi (una puntura lombare che rileva il peptide beta amiloide 42 e la proteina Tau).

Se il paziente mostra già alcune disabilità, la diagnosi precoce di Alzheimer viene effettuata con relativa facilità, nonostante l’assenza di test specifici. La diagnosi, infatti, deriva da un attento esame del paziente, effettuato mediante una raccolta dettagliata delle informazioni cliniche, oltre che attraverso esami neurologici, cognitivi e di neuro-immagine.

Alzheimer e diagnosi precoce: l’analisi dell’occhio

Uno studio recente ha messo in evidenza l’efficacia di una specifica analisi dell’occhio, in grado di predire lo sviluppo della malattia. Tra qualche anno un semplice quanto rapido esame potrebbe aiutare i medici a diagnosticare la malattia di Alzheimer in maniera precoce. È quanto affermato dai ricercatori del Duke Eye Center di Durham, North Carolina, sulle pagine della rivista Ophthalmology Retina, gestita dall’American Academy of Ophthalmology.

A riconoscere l’Alzheimer sarebbe un sistema diagnostico per immagini, in grado di individuare in una manciata di secondi la presenza di determinati cambiamenti avvenuti a livello dell’occhio, tipici dei pazienti affetti da Alzheimer. Questo sistema è stato chiamato Octa (acronimo di Optical Coherence Tomography Angiography) e costituisce un enorme passo in avanti nella ricerca di un metodo economico, non invasivo e rapido, che aiuti a individuare l’Alzheimer prima che si manifestino i sintomi.

Per ora, il sistema Octa è stato sperimentato su 209 persone: di queste, 39 erano affette da Alzheimer, 37 presentavano una compromissione cognitiva lieve e 133 erano in perfetta salute. Dal confronto è risultato evidente come i pazienti affetti da Alzheimer presentassero un’importante diminuzione di capillari nell’area posteriore dell’occhio, nonché un evidente assottigliamento di uno degli strati che compone la retina (lo strato plessiforme interno).

Uno strumento che potrebbe rivoluzionare la medicina

Nonostante al momento non esistano ancora farmaci in grado di curare o arrestare la patologia, la diagnosi precoce dell’Alzheimer rappresenta uno strumento importante affinché si possa intervenire immediatamente sui fattori di rischio più pericolosi, tra cui vanno citati l’obesità, la sedentarietà, la scarsa attività cognitiva, il diabete, l’ipertensione e l’ipercolesterolemia. Inoltre, come detto in precedenza, i pochi farmaci attualmente disponibili risultano molto più efficaci se erogati quando la malattia è ancora allo stadio iniziale. Stando ai risultati dei test sull’occhio, il sistema Octa consentirebbe di misurare in maniera precisa e poco invasiva la microvascolarizzazione della retina, che secondo i medici si presenta in maniera simile a quanto avviene nel cervello. In ogni caso, il lavoro realizzato dai ricercatori che hanno contribuito alla scoperta è destinato a continuare, come affermato da Sharon Fekrat, coordinatore dello studio. L’obiettivo è rilevare la presenza di alterazioni nella diffusione dei vasi sanguigni all’interno della retina, prima che i pazienti comincino a sviluppare cambiamenti cognitivi. Soltanto a quel punto la svolta sarà più vicina.

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